遗传性出血性毛细血管扩张症(参考内科学)
遗传性出血性毛细血管扩张症是怎么回事？
遗传性出血性毛细血管扩张症的病因
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT），也称为Osler-Weber-Rendu综合征，是一种常染色体显性遗传的血管发育异常疾病。其主要病因与以下基因突变有关：
1. 基因突变
HHT主要由以下基因突变引起：
ENG基因（Endoglin）：位于染色体9q34.11，突变导致HHT1型，约占50%-60%的病例。
ACVRL1基因（ALK1）：位于染色体12q13.13，突变导致HHT2型，约占20%-30%的病例。
SMAD4基因：位于染色体18q21.1，突变导致HHT与幼年性息肉病综合征（JP-HHT）的重叠综合征，约占2%的病例。
GDF2基因（BMP9）：位于染色体10q11.22，突变导致HHT5型，较为罕见。
2. 血管发育异常
上述基因突变影响TGF-β（转化生长因子-β）信号通路，导致血管内皮细胞功能异常，进而引起：
毛细血管扩张：血管壁结构薄弱，易破裂出血。
动静脉畸形（AVM）：动脉与静脉直接相连，缺乏毛细血管床，常见于肺、肝、脑等器官。
3. 遗传方式
HHT为常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50%的几率遗传突变基因。约20%的病例为新生突变（无家族史）。
