遗传性出血性毛细血管扩张症(参考内科学)
遗传性出血性毛细血管扩张症应该做哪些检查？
遗传性出血性毛细血管扩张症的检查项目全解析
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
临床评估
家族史：至少3项Curaçao标准
临床表现：鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏动静脉畸形
血液检查
全血细胞计数（评估贫血）
铁代谢指标（血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度）
二、影像学检查
超声检查
腹部超声：筛查肝动静脉畸形
心脏超声：评估肺动脉高压
CT/MRI检查
头部CT/MRI：筛查脑动静脉畸形
胸部CT：筛查肺动静脉畸形
血管造影
数字减影血管造影（DSA）：确诊动静脉畸形
三、遗传学检查
基因检测
ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变筛查
四、检查注意事项
随访建议：
无症状患者：每3-5年筛查一次
有症状患者：根据病情定期随访
重点提示：
对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询
孕妇需特别注意，避免使用某些检查方法
临床价值：
早期诊断和干预可显著改善预后
基因检测有助于家族成员的筛查
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
