遗传性出血性毛细血管扩张症(参考内科学)
遗传性出血性毛细血管扩张症如何鉴别诊断？
遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断方法
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT）的诊断需结合 临床表现、家族史、影像学检查，以及 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
鼻出血（反复、自发性）
皮肤和黏膜毛细血管扩张（多见于唇、舌、手指）
内脏动静脉畸形（AVM）（肺、肝、脑、胃肠道）
2. 其他症状
贫血（由于慢性出血）
呼吸困难（肺AVM）
神经系统症状（脑AVM）
二、家族史
HHT是一种常染色体显性遗传病，家族史是诊断的重要依据。询问患者是否有家族成员患有类似症状。
三、Curacao诊断标准
根据Curacao标准，满足以下3项或以上可确诊HHT：
鼻出血（反复、自发性）
皮肤和黏膜毛细血管扩张
内脏AVM（肺、肝、脑、胃肠道）
家族史（一级亲属确诊HHT）
四、影像学检查
1. 胸部CT
检测肺AVM
2. 腹部超声/CT/MRI
检测肝AVM
3. 脑MRI/MRA
检测脑AVM
4. 内镜检查
检测胃肠道毛细血管扩张
五、基因检测
HHT相关基因（如ENG、ACVRL1、SMAD4）的突变检测可辅助诊断，尤其对于临床表现不典型的患者。
六、诊断流程总结
详细询问病史和家族史
体格检查（寻找毛细血管扩张）
影像学检查（评估内脏AVM）
基因检测（必要时）
关键点
🔹 HHT的诊断主要依靠临床表现和家族史。
🔹 影像学检查对于发现内脏AVM至关重要。
🔹 基因检测可用于不典型病例和家族成员的筛查。
建议：对于疑似HHT的患者，应进行全面的评估和家族筛查，以早期发现和治疗并发症。
