遗传性出血性毛细血管扩张症(参考内科学)
遗传性出血性毛细血管扩张症怎样治疗？
遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗方法
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤、黏膜和内脏的毛细血管扩张，容易出血。治疗主要是对症和支持治疗，旨在控制出血和预防并发症。
一、出血控制
1. 局部治疗
压迫止血：对于皮肤或黏膜的小出血点，直接压迫可有效止血。
激光治疗：用于治疗反复出血的皮肤或黏膜毛细血管扩张。
2. 全身治疗
抗纤溶药物（如氨甲环酸）：可以减少出血频率和严重程度。
铁剂补充：对于因慢性失血导致的缺铁性贫血，需补充铁剂。
二、内脏受累的治疗
1. 肺部动静脉畸形（PAVMs）
栓塞治疗：通过导管技术阻塞异常的血管，预防脑卒中等并发症。
手术切除：对于无法栓塞的大型PAVMs，可能需要手术。
2. 肝脏动静脉畸形
栓塞治疗或手术：对于有症状的肝脏动静脉畸形，可能需要干预。
肝移植：在极少数严重病例中考虑。
3. 胃肠道出血
内镜下治疗：如激光凝固、电凝等，用于控制出血点。
药物治疗：抗纤溶药物可用于减少出血。
三、遗传咨询和家族筛查
遗传咨询：对于患者及其家族成员，提供遗传风险评估和咨询。
家族筛查：推荐一级亲属进行筛查，早期发现和治疗。
四、生活管理和预防
避免使用抗血小板药物和抗凝药物：如阿司匹林、华法林等，可能增加出血风险。
保持良好的口腔卫生：减少牙龈出血的风险。
定期随访：监测病情变化和并发症。
