遗传性蛋白C缺陷症(参考内科学)
遗传性蛋白C缺陷症应该做哪些检查？
遗传性蛋白C缺陷症的检查项目全解析
遗传性蛋白C缺陷症的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是临床常用的检查方案：
一、实验室检查
蛋白C活性测定
金标准：通过发色底物法或凝固法测定
正常范围：70%-140%
缺陷症患者通常＜50%
蛋白C抗原测定
ELISA法检测蛋白C抗原水平
区分I型（抗原和活性均降低）和II型（抗原正常，活性降低）缺陷
凝血功能检查
PT（凝血酶原时间）、APTT（活化部分凝血活酶时间）
D-二聚体、FDP（纤维蛋白降解产物）
其他抗凝蛋白检测
蛋白S活性、抗凝血酶III活性
排除合并其他抗凝蛋白缺陷
二、基因检测
PROC基因测序
检测PROC基因突变，确诊遗传性缺陷
常见突变类型：错义突变、无义突变、缺失/插入突变
家族筛查
对一级亲属进行蛋白C活性筛查
遗传咨询建议
三、辅助检查
血栓形成风险评估
超声检查深静脉血栓
CT肺动脉造影（怀疑肺栓塞时）
肝功能检查
评估肝脏合成功能
排除获得性蛋白C缺陷
四、检查注意事项
采样时机
避免急性血栓事件或抗凝治疗期间检测
华法林治疗会影响蛋白C水平，需停药2周后检测
新生儿筛查
新生儿暴发性紫癜需紧急检测蛋白C
脐血检测可早期诊断
随访监测
无症状携带者建议定期复查
妊娠期需加强监测
重点提示：对于反复血栓形成或家族史阳性者，应高度怀疑本病，及时进行蛋白C活性检测和基因分析。
