遗传性蛋白S缺陷症(参考内科学)
遗传性蛋白S缺陷症应该做哪些检查？
遗传性蛋白S缺陷症的检查项目全解析
遗传性蛋白S缺陷症是一种罕见的血液凝固障碍，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
蛋白S活性检测
直接测量蛋白S的活性水平
蛋白S抗原检测
测量总蛋白S和游离蛋白S的水平
凝血功能检查
包括PT、APTT、凝血酶时间等
二、进阶检查
基因检测
识别PROS1基因的突变
家族史调查
了解家族中是否有类似病史
三、检查注意事项
空腹要求：
部分血液检查需要空腹8-12小时
检查前准备：
避免服用影响凝血功能的药物（需医生指导）
随访建议：
根据检查结果和医生建议定期复查
重点提示：对于有血栓形成史的患者，建议进行全面的凝血功能评估。
临床价值：
蛋白S活性检测是诊断的主要依据
基因检测有助于确认遗传性缺陷
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
