遗传性粪卟啉病(参考内科学)
遗传性粪卟啉病简介
遗传性粪卟啉病（Hereditary Coproporphyria, HCP）是一种罕见的常染色体显性遗传病，属于卟啉病的一种。这种疾病由于粪卟啉原氧化酶（CPOX）的活性降低，导致卟啉前体在体内积累，尤其是在肝脏中。HCP的临床表现多样，包括皮肤光敏感、神经系统症状（如腹痛、呕吐、便秘、肌肉无力、癫痫发作等）和精神症状（如焦虑、抑郁、幻觉等）。症状通常在青春期或成年早期首次出现，可能由某些药物、酒精、感染、饥饿或激素变化等因素触发。诊断依赖于检测尿、粪和血液中卟啉及其前体的水平。治疗主要包括避免诱因、高碳水化合物饮食、必要时使用血红素治疗以缓解急性发作。
