遗传性共济失调(布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调)
遗传性共济失调是怎么回事？
遗传性共济失调的病因
遗传性共济失调是一组由于基因突变导致神经系统功能异常，进而影响协调运动的疾病。其病因主要与遗传因素有关，具体包括以下几类：
1. 常染色体显性遗传
脊髓小脑性共济失调（SCA）：这是最常见的一类，目前已发现超过40种亚型，如SCA1、SCA2、SCA3等，由不同基因的CAG三核苷酸重复扩增引起。
发作性共济失调（EA）：如EA1和EA2，与离子通道基因突变有关。
2. 常染色体隐性遗传
弗里德赖希共济失调（FRDA）：由FXN基因内含子GAA重复扩增引起，导致frataxin蛋白减少，影响线粒体功能。
共济失调毛细血管扩张症（AT）：由ATM基因突变引起，影响DNA修复机制。
3. X连锁遗传
脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）：由FMR1基因前突变引起，多见于男性。
4. 线粒体遗传
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）等线粒体疾病也可表现为共济失调。
5. 其他遗传因素
基因突变导致代谢异常：如尼曼-匹克病C型、脑腱黄瘤病等。
多基因遗传：部分病例可能涉及多个基因的微小效应叠加。
