遗传性高尿酸血症(参考内科学)
什么是遗传性高尿酸血症？
遗传性高尿酸血症是一种由基因突变引起的代谢性疾病，导致尿酸生成过多或排泄减少，从而引发高尿酸血症。常见类型包括次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）缺乏症和磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPS）过度活性等。症状可能包括反复发作的痛风性关节炎、... 【详情】
- 名称 :
- 遗传性高尿酸血症
- 科室 :
- 风湿科
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 全身
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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遗传性高尿酸血症是怎么回事？
遗传性高尿酸血症的主要病因遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致尿酸代谢异常，引起血尿酸水平升高，主要与嘌呤代谢途径中的酶缺陷或转运蛋白异常有关。1.嘌呤代谢酶缺陷（1）次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏症Lesch-Nyhan综... 【详情】 -
遗传性高尿酸血症有哪些症状？
遗传性高尿酸血症是一种由基因突变导致的尿酸代谢异常疾病，症状可能从无症状到严重并发症不等。常见症状包括：1.无症状高尿酸血症无临床表现：许多患者在早期仅有血尿酸水平升高，无任何症状，通常在体检时发现。2.急性痛风性关节炎关节疼痛和肿胀：常见... 【详情】 -
遗传性高尿酸血症应该做哪些检查？
遗传性高尿酸血症的检查项目全解析遗传性高尿酸血症的完整评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目尿酸水平检测必查指标：血清尿酸（SUA）水平，通常男性>7.0mg/dL，女性>6.0mg/dL辅助指标：24小时尿尿... 【详情】
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遗传性高尿酸血症应该如何预防？
遗传性高尿酸血症的预防方法遗传性高尿酸血症是一种由基因突变引起的疾病，预防的核心在于控制尿酸水平、减少痛风发作风险、管理相关并发症。以下是具体预防措施：一、饮食管理——降低尿酸生成和促进排泄限制高嘌呤食物避免或减少摄入动物内脏、海鲜（如沙丁... 【详情】 -
遗传性高尿酸血症如何鉴别诊断？
遗传性高尿酸血症的诊断方法遗传性高尿酸血症的诊断需结合临床表现、实验室检查、基因检测，以确认病因和评估病情。以下是详细的诊断流程：一、初步评估与高危人群1.高危人群家族史：直系亲属中有高尿酸血症或痛风病史。早期发病：青少年或年轻成人出现高尿... 【详情】 -
遗传性高尿酸血症应该如何护理？
遗传性高尿酸血症日常护理指南一、基础生活护理体重管理每周固定时间称重（建议早晨空腹）合理减重目标：每月减2-4斤肥胖患者需监测腰围变化（男性＜90cm，女性＜85cm）症状观察记录关节疼痛、肿胀等症状变化发现痛风发作迹象及时就医警惕肾脏相关... 【详情】
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遗传性高尿酸血症怎样治疗？
遗传性高尿酸血症的治疗方法遗传性高尿酸血症的治疗核心是降低血尿酸水平、预防并发症，并结合生活方式调整和药物治疗。由于遗传因素，治疗可能需要长期管理，以控制症状和减少痛风、肾结石等风险。一、生活方式干预（基础治疗）1.饮食控制低嘌呤饮食：减少... 【详情】 -
遗传性高尿酸血症吃什么好？遗传性高尿酸血症不能吃什么？
遗传性高尿酸血症饮食指南：科学管理降低尿酸水平一、饮食核心原则低嘌呤饮食限制高嘌呤食物摄入选择低嘌呤替代品充足水分摄入每日饮水2000-3000ml促进尿酸排泄控制体重避免肥胖，减少尿酸产生逐步减重，每周0.5-1kg二、推荐食物清单类别优... 【详情】 -
遗传性高尿酸血症就诊指南
遗传性高尿酸血症就诊指南：科学就医，精准管理一、就诊科室选择首诊推荐科室：风湿免疫科（综合医院）内分泌科（三甲专科）遗传咨询门诊（部分医院开设）合并症就诊指引：痛风发作+高尿酸血症→风湿免疫科肾脏疾病+高尿酸血症→肾内科家族遗传史+高尿酸血... 【详情】
