遗传性高尿酸血症(参考内科学)
遗传性高尿酸血症应该做哪些检查？
遗传性高尿酸血症的检查项目全解析
遗传性高尿酸血症的完整评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
尿酸水平检测
必查指标：血清尿酸（SUA）水平，通常男性 > 7.0 mg/dL，女性 > 6.0 mg/dL
辅助指标：24小时尿尿酸排泄量，评估尿酸产生和排泄情况
肾功能检查
血清肌酐、估算肾小球滤过率（eGFR）
尿液分析，检测蛋白尿和血尿
代谢指标检查
空腹血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）
血脂全套，包括甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）等
二、遗传学检查
基因检测
常见基因：HPRT1基因（Lesch-Nyhan综合征）、PRPS1基因等
方法：Sanger测序或下一代测序（NGS）
家族史评估
详细询问一级亲属的痛风或高尿酸血症病史
三、影像学检查
X线检查
用于检测痛风石和关节损伤
超声检查
双轨征：尿酸盐结晶沉积的典型表现
CT或MRI
评估软组织 involvement 和骨骼变化
四、进阶检查
酶活性测定
HPRT酶活性检测，用于确诊某些遗传类型
尿液代谢物分析
检测嘌呤代谢产物，如次黄嘌呤和黄嘌呤
五、检查注意事项
空腹要求：
血清尿酸和血脂检查：空腹8-12小时
检查前准备：
避免使用影响尿酸水平的药物，如利尿剂（需医生指导）
检查前避免高嘌呤饮食和酒精摄入
随访建议：
确诊患者：每3-6个月监测尿酸水平和肾功能
有症状者：及时评估和治疗并发症
重点提示：对于儿童或年轻成人发病的高尿酸血症，应高度怀疑遗传性原因，并尽早进行遗传咨询和检测。
临床价值：
基因检测是确诊遗传性高尿酸血症的金标准
综合评估有助于区分原发性和其他继发性原因
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
