遗传性高尿酸血症(参考内科学)
遗传性高尿酸血症简介
遗传性高尿酸血症是一种由基因突变引起的代谢性疾病，导致尿酸生成过多或排泄减少，从而引发高尿酸血症。常见类型包括次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）缺乏症和磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPS）过度活性等。症状可能包括反复发作的痛风性关节炎、痛风石形成、尿酸性肾结石和慢性肾病。诊断依赖于血液尿酸水平检测、基因检测和家族史评估。早期干预和生活方式调整（如低嘌呤饮食）可帮助控制病情。
遗传性高尿酸血症是一种由基因突变引起的代谢性疾病，导致尿酸生成过多或排泄减少，从而引发高尿酸血症。常见类型包括次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）缺乏症和磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPS）过度活性等。症状可能包括反复发作的痛风性关节炎、痛风石形成、尿酸性肾结石和慢性肾病。诊断依赖于血液尿酸水平检测、基因检测和家族史评估。早期干预和生活方式调整（如低嘌呤饮食）可帮助控制病情。
