遗传性高尿酸血症(参考内科学)
遗传性高尿酸血症有哪些症状？
遗传性高尿酸血症是一种由基因突变导致的尿酸代谢异常疾病，症状可能从无症状到严重并发症不等。常见症状包括：
1. 无症状高尿酸血症
无临床表现：许多患者在早期仅有血尿酸水平升高，无任何症状，通常在体检时发现。
2. 急性痛风性关节炎
关节疼痛和肿胀：常见于大脚趾、脚踝、膝盖等关节，发作时疼痛剧烈，伴有红、肿、热、痛。
发作特点：往往在夜间或清晨突然发作，可持续数天至数周，缓解后可能复发。
3. 慢性痛风石
皮下结节：长期高尿酸导致尿酸结晶沉积在关节、软组织或耳廓，形成痛风石，可能引起关节畸形和功能障碍。
皮肤溃疡：痛风石破裂可能导致皮肤破溃和感染。
4. 肾脏并发症
肾结石：尿酸结晶在肾脏形成结石，引起肾绞痛、血尿或尿路梗阻。
慢性肾病：长期高尿酸可导致肾功能损害，出现蛋白尿、水肿或高血压。
5. 其他症状
全身症状：可能伴有发热、乏力或不适，尤其在急性发作期。
注意
遗传因素：此病常与家族史相关，如父母或近亲有类似病史。
及时诊断：通过血尿酸检测、关节液分析或基因测试确诊，早期干预可预防并发症。
建议：高危人群（如有家族史者）应定期监测尿酸水平，通过低嘌呤饮食、多喝水、避免饮酒和药物（如别嘌呤醇）治疗来控制病情。
