异常血红蛋白病(参考内科学)
异常血红蛋白病简介
异常血红蛋白病是一组由于血红蛋白分子结构异常或合成障碍引起的遗传性疾病。这类疾病主要包括镰刀型细胞贫血、地中海贫血等。异常血红蛋白病的主要病因是基因突变导致的血红蛋白肽链结构异常或合成减少，进而影响红细胞的携氧能力和生存时间。临床表现多样，轻者可无症状，重者可出现贫血、黄疸、脾肿大、生长发育迟缓等。诊断主要依靠血液学检查、血红蛋白电泳和基因检测。治疗上，根据疾病类型和严重程度，可能包括输血治疗、铁螯合剂治疗、骨髓移植等。
异常血红蛋白病是一组由于血红蛋白分子结构异常或合成障碍引起的遗传性疾病。这类疾病主要包括镰刀型细胞贫血、地中海贫血等。异常血红蛋白病的主要病因是基因突变导致的血红蛋白肽链结构异常或合成减少，进而影响红细胞的携氧能力和生存时间。临床表现多样，轻者可无症状，重者可出现贫血、黄疸、脾肿大、生长发育迟缓等。诊断主要依靠血液学检查、血红蛋白电泳和基因检测。治疗上，根据疾病类型和严重程度，可能包括输血治疗、铁螯合剂治疗、骨髓移植等。
