遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(参考内科学)
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是怎么回事？
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的病因
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是一种由于抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）基因突变导致的遗传性疾病，主要表现为血液凝固功能异常，易形成血栓。
1. 基因突变
主要病因：抗凝血酶Ⅲ基因（SERPINC1基因）发生突变，导致抗凝血酶Ⅲ的数量减少或功能异常。
突变类型包括点突变、缺失突变、插入突变等。
这些突变影响了抗凝血酶Ⅲ的合成、分泌或功能，使其无法有效抑制凝血酶和其他凝血因子。
2. 遗传方式
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症通常以常染色体显性遗传方式传递。
患者只需从父母一方继承一个突变基因即可发病。
携带突变基因的个体有50%的概率将疾病遗传给子女。
3. 临床表现
虽然病因是基因突变，但临床表现的严重程度可能因突变类型和环境因素而异。
血栓形成：静脉血栓栓塞（如深静脉血栓、肺栓塞）是最常见的表现。
反复流产：孕妇可能因胎盘血栓形成导致流产。
其他：少数患者可能无明显症状，仅在血液检查中发现异常。
