遗传性凝血因子Ⅶ缺乏(参考内科学)
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏是怎么回事？
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的病因
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏是一种罕见的出血性疾病，主要由F7基因突变引起，导致凝血因子Ⅶ（FVII）的合成或功能异常。
1. 基因突变
F7基因突变：位于13号染色体（13q34），突变导致FVII的合成减少或功能缺陷。
遗传方式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
2. 临床表现
出血倾向：轻至重度不等，常见鼻出血、牙龈出血、月经过多等。
严重病例：可能出现关节出血、肌肉出血或颅内出血。
3. 诊断
实验室检查：凝血酶原时间（PT）延长，FVII活性降低。
基因检测：确认F7基因突变。
4. 治疗
替代治疗：输注新鲜冰冻血浆或重组FVIIa。
预防出血：严重病例需定期预防性治疗。
