遗传性球形红细胞增多症(参考内科学)
遗传性球形红细胞增多症是怎么回事？
遗传性球形红细胞增多症的病因
遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis, HS）是一种常见的遗传性溶血性贫血，主要由于红细胞膜蛋白基因的突变导致红细胞膜结构异常，进而使红细胞形态变为球形，易被脾脏破坏。
1. 红细胞膜蛋白缺陷
HS的主要病因是红细胞膜骨架蛋白的遗传性缺陷，这些蛋白包括：
锚蛋白（Ankyrin）：约50%的HS病例由ANK1基因突变引起。
带3蛋白（Band 3）：约20%的HS病例由SLC4A1基因突变引起。
血影蛋白（Spectrin）：α或β血影蛋白的基因突变也可导致HS。
蛋白4.2（Protein 4.2）：EPB42基因突变较少见。
2. 遗传方式
常染色体显性遗传：约75%的HS病例为显性遗传，患者通常有一个患病父母。
常染色体隐性遗传：少数病例为隐性遗传，患者父母可能是携带者。
新生突变（de novo）：部分病例无家族史，由新发突变引起。
3. 病理生理机制
红细胞膜蛋白缺陷导致膜稳定性下降，细胞膜表面积减少，红细胞变为球形。球形红细胞变形能力差，在通过脾脏时容易被破坏，导致溶血性贫血。
4. 临床表现的变异性
HS的严重程度因基因突变类型和遗传方式而异：
轻型：溶血轻微，贫血不明显。
中型：中度贫血和间歇性黄疸。
重型：严重贫血，依赖输血，可能需脾切除。
