遗传性球形红细胞增多症(参考内科学)
遗传性球形红细胞增多症简介
遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis, HS）是一种常见的遗传性溶血性贫血，主要由于红细胞膜蛋白基因突变导致红细胞膜结构异常，使红细胞变为球形，变形能力下降，容易被脾脏破坏，从而引起溶血性贫血。此病多为常染色体显性遗传，临床表现多样，轻者可无症状，重者可出现贫血、黄疸、脾肿大等症状。诊断主要依靠家族史、临床表现、实验室检查（如外周血涂片可见球形红细胞增多）及红细胞渗透脆性试验等。治疗上，轻症患者可能无需特殊治疗，重症患者可能需要脾切除以减轻溶血症状。
