遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是怎么回事？
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的主要病因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病，主要与BRCA1和BRCA2基因的突变相关。这些基因在正常情况下负责DNA修复和抑制肿瘤发生，突变会导致功能丧失，增加癌症风险。
1. BRCA1基因突变
BRCA1基因位于染色体17q21，其突变是HBOC综合征的主要病因之一。
突变导致DNA双链断裂修复机制受损，细胞增殖失控，显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。
携带BRCA1突变的女性，一生中患乳腺癌的风险高达60%-80%，患卵巢癌的风险为40%-60%。
2. BRCA2基因突变
BRCA2基因位于染色体13q12.3，其突变同样与HBOC综合征密切相关。
BRCA2突变影响同源重组修复，导致基因组不稳定和肿瘤发生。
携带BRCA2突变的女性，患乳腺癌的风险约为40%-70%，患卵巢癌的风险为10%-30%。
3. 遗传模式
HBOC综合征遵循常染色体显性遗传模式，意味着只要从父母一方继承一个突变等位基因，个体就有高患病风险。
突变可以遗传给后代，男女均可携带和传递，但女性表现更显著。
4. 其他相关基因
除了BRCA1和BRCA2，其他基因如PALB2、RAD51C、RAD51D等的突变也可能增加乳腺癌和卵巢癌风险，但较为少见。
这些基因同样参与DNA修复通路，突变会导致类似的癌症易感性。
5. 环境与生活方式因素
虽然HBOC综合征主要由遗传因素驱动，但环境因素如激素暴露（如雌激素）、肥胖、饮酒等可能修饰风险，但并非主要病因。
这些因素可能加速或加重癌症的发生，但核心仍是基因突变。
