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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征应该如何预防?

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的预防方法

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)主要由BRCA1/2基因突变引起,预防核心在于风险评估、筛查监测、预防性干预和生活方式调整。以下是具体预防措施:


一、遗传咨询和风险评估

  • 家族史评估:识别有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌家族史的个体,特别是早发(<50岁)或多发 cases。

  • 基因检测:对高危人群进行BRCA1/2基因突变检测,以确认遗传风险。


二、加强筛查和早期监测

  • 乳腺癌筛查:从25-30岁开始,每年进行乳腺MRI和乳腺X线摄影(钼靶),结合临床乳腺检查。

  • 卵巢癌筛查:从30-35岁开始,每6-12个月进行经阴道超声和CA-125血液检测,但筛查效果有限,需结合其他措施。


三、预防性干预措施

  • 预防性手术:对于BRCA突变携带者,考虑预防性双侧乳腺切除术(可降低乳腺癌风险达90%以上)和/或双侧输卵管-卵巢切除术(可降低卵巢癌风险达80%以上)。

  • 药物预防:使用他莫昔芬或雷洛昔芬等选择性雌激素受体调节剂(SERMs),可降低乳腺癌风险约50%,但需评估副作用。


四、生活方式和健康管理

  • 保持健康体重:肥胖增加癌症风险,目标BMI 18.5-24.9。

  • 规律运动:每周至少150分钟中等强度有氧运动,如 brisk walking 或 cycling。

  • 均衡饮食:多摄入蔬菜、水果、全谷物,限制红肉和加工食品,减少酒精摄入(女性≤1杯/天)。

  • 避免吸烟:吸烟增加多种癌症风险,包括乳腺癌。


五、心理支持和定期随访

  • 心理辅导:应对遗传风险带来的焦虑和压力,寻求专业心理咨询。

  • 定期医疗随访:与 healthcare provider 保持联系,调整预防策略 based on 最新指南和个人状况。

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