遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征怎样治疗?
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的治疗方法
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)主要由BRCA1或BRCA2基因突变引起,治疗核心是风险评估、预防措施和个性化管理。早期干预可显著降低癌症发生风险,改善预后。
一、风险评估和遗传咨询
基因检测:通过血液或唾液样本检测BRCA1/BRCA2突变,确认诊断。
遗传咨询:专业咨询师解释风险、治疗选项和家族影响,帮助制定决策。
家族史评估:收集详细家族癌症史,识别高风险个体。
二、预防性措施
1. 手术预防
预防性双侧乳房切除术:可降低乳腺癌风险达90%以上,适用于高风险女性。
预防性双侧输卵管卵巢切除术:可降低卵巢癌风险达80-90%,推荐在完成生育后或35-40岁后进行。
2. 药物预防
他莫昔芬或雷洛昔芬:用于降低乳腺癌风险,适用于不愿手术者。
口服避孕药:可能降低卵巢癌风险,但需权衡增加乳腺癌风险。
3. 筛查和监测
乳腺癌筛查:每年乳腺MRI和 mammogram,从25-30岁开始。
卵巢癌筛查:经阴道超声和CA-125血液检测,每6-12个月一次,但效果有限。
三、治疗已发生的癌症
乳腺癌治疗:手术(保乳或全切)、放疗、化疗、靶向治疗(如PARP抑制剂奥拉帕利)。
卵巢癌治疗:手术减瘤、化疗、靶向治疗(如PARP抑制剂)。
四、生活方式和心理支持
健康饮食和运动:维持健康体重,减少癌症风险。
心理支持:心理咨询、支持小组,应对焦虑和决策压力。
五、定期随访
长期监测:定期复查和风险评估,调整预防策略。
家族成员筛查:鼓励一级亲属进行基因检测和咨询。