遗传性铁粒幼细胞性贫血(参考内科学)
遗传性铁粒幼细胞性贫血是怎么回事？
遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因
遗传性铁粒幼细胞性贫血（Hereditary Sideroblastic Anemia, HSA）是一组由于血红素合成障碍导致的贫血，其病因主要与遗传因素有关，涉及多个基因的突变。
1. X染色体连锁铁粒幼细胞性贫血（XLSA）
ALAS2基因突变：这是最常见的遗传性铁粒幼细胞性贫血类型，由位于X染色体上的ALAS2基因突变引起。ALAS2编码δ-氨基乙酰丙酸合成酶2，是血红素合成的关键酶。
2. 常染色体隐性遗传铁粒幼细胞性贫血
SLC25A38基因突变：此基因编码线粒体甘氨酸转运蛋白，突变导致甘氨酸无法有效转运至线粒体，影响血红素合成。
GLRX5基因突变：编码谷氧还蛋白5，参与铁硫簇的组装，突变导致铁代谢异常。
3. 线粒体DNA突变
某些病例与线粒体DNA的突变有关，影响线粒体功能，进而干扰血红素的合成。
4. 其他罕见基因突变
ABCB7基因突变：与X染色体连锁的小脑共济失调和铁粒幼细胞性贫血有关。
PUS1基因突变：导致线粒体功能障碍，影响血红素合成。
5. 病理生理机制
这些基因突变导致血红素合成途径中的酶功能异常，引起铁在红细胞前体细胞的线粒体中异常积累，形成环状铁粒幼细胞。
血红素合成不足导致红细胞生成减少，最终引发贫血。
