遗传性椭圆形红细胞增多症(参考内科学)
遗传性椭圆形红细胞增多症如何鉴别诊断？
遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断方法
遗传性椭圆形红细胞增多症（Hereditary Elliptocytosis, HE）是一种遗传性红细胞膜缺陷疾病，诊断需结合 临床表现、实验室检查 和 家族史。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 症状
多数患者 无症状 或仅有轻度贫血。
部分患者可能出现 黄疸、脾肿大。
严重者可出现 溶血性贫血 的症状（如乏力、苍白、心悸等）。
2. 体征
脾肿大（部分患者）。
黄疸（溶血明显时）。
二、实验室检查
1. 血常规
红细胞形态：外周血涂片可见 >25% 的椭圆形红细胞（正常 <15%）。
血红蛋白：正常或轻度降低。
网织红细胞计数：正常或轻度升高（溶血时）。
2. 红细胞渗透脆性试验
正常或轻度增加。
3. 其他检查
血清胆红素：间接胆红素升高（溶血时）。
乳酸脱氢酶（LDH）：升高（溶血时）。
结合珠蛋白：降低（溶血时）。
三、家族史
家族中有类似病史（常染色体显性遗传）。
四、鉴别诊断
遗传性球形红细胞增多症：红细胞呈球形，渗透脆性明显增加。
地中海贫血：小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳异常。
自身免疫性溶血性贫血：Coombs 试验阳性。
五、诊断标准
外周血涂片：>25% 的椭圆形红细胞。
家族史：常染色体显性遗传。
排除其他溶血性疾病。
关键点
🔹 多数患者无需治疗，严重溶血时可考虑脾切除。
🔹 遗传咨询 对家族成员很重要。
🔹 定期随访 血红蛋白和网织红细胞计数。
