遗传性椭圆形红细胞增多症(参考内科学)
遗传性椭圆形红细胞增多症有哪些症状？
遗传性椭圆形红细胞增多症（Hereditary Elliptocytosis, HE）是一种遗传性红细胞膜缺陷疾病，主要表现为红细胞形态异常（椭圆形或杆状），多数患者无症状或症状轻微，但在某些情况下可能出现以下症状：
1. 无症状或轻度症状
无临床表现：许多患者仅在血液检查中发现红细胞形态异常，无任何不适。
轻度贫血：可能出现轻微的疲劳或乏力，但通常不影响日常生活。
2. 中度至重度症状
溶血性贫血：红细胞破坏加速，导致贫血，表现为面色苍白、乏力、心悸等。
黄疸：由于红细胞破坏增加，胆红素水平升高，可能出现皮肤或眼白发黄。
脾肿大：脾脏因清除异常红细胞而增大，可能引起左上腹不适或疼痛。
3. 并发症
胆结石：长期溶血可能导致胆红素性胆结石的形成。
再生障碍性贫血危象：在感染（如细小病毒B19感染）时，可能出现短暂的骨髓造血功能抑制，导致严重贫血。
注意
遗传咨询：本病为常染色体显性或隐性遗传，有家族史者应进行遗传咨询。
定期监测：无症状患者也需定期检查血常规和网织红细胞计数，以监测病情变化。
建议：若出现明显贫血、黄疸或脾肿大等症状，应及时就医，必要时进行脾切除术或其他治疗。
