遗传性血管性水肿(血管性水肿)
遗传性血管性水肿简介
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由C1酯酶抑制剂（C1-INH）缺乏或功能障碍引起，导致缓激肽水平升高，引发反复发作的皮肤和黏膜下水肿。常见症状包括面部、四肢、胃肠道和呼吸道水肿，可能伴有腹痛、恶心和呼吸困难，严重时可危及生命。诊断基于临床表现、家族史和实验室检测（如C1-INH水平和功能测试）。治疗包括急性发作时的按需治疗（如使用icatibant或C1-INH浓缩物）和长期预防性管理。
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由C1酯酶抑制剂（C1-INH）缺乏或功能障碍引起，导致缓激肽水平升高，引发反复发作的皮肤和黏膜下水肿。常见症状包括面部、四肢、胃肠道和呼吸道水肿，可能伴有腹痛、恶心和呼吸困难，严重时可危及生命。诊断基于临床表现、家族史和实验室检测（如C1-INH水平和功能测试）。治疗包括急性发作时的按需治疗（如使用icatibant或C1-INH浓缩物）和长期预防性管理。
