遗传性血管性水肿(血管性水肿)
遗传性血管性水肿如何鉴别诊断？
遗传性血管性水肿的诊断方法
遗传性血管性水肿（HAE）的诊断需结合 临床表现、家族史、实验室检查，以确认 C1 酯酶抑制剂缺乏或功能障碍。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现和病史
1. 典型症状
反复发作的皮下或黏膜水肿：无荨麻疹、无瘙痒，通常持续 2-5 天。
腹痛：由于肠道水肿，可模拟急腹症。
上呼吸道水肿：可能导致窒息，是危及生命的紧急情况。
2. 诱发因素
创伤、手术、感染、情绪 stress、激素变化（如月经）。
3. 家族史
约 75% 病例有家族史，常染色体显性遗传。
二、实验室检查
1. C1 酯酶抑制剂（C1-INH）检测
C1-INH 水平：降低（类型 I HAE）或正常但功能缺陷（类型 II HAE）。
C1-INH 功能检测：金标准，确认抑制剂活性不足。
2. 补体成分检测
C4 水平：发作期和间歇期通常降低。
C1q 水平：正常，有助于排除获得性血管性水肿。
3. 基因检测
识别 SERPING1 基因突变，确认遗传 basis，尤其用于家族筛查和 prenatal 诊断。
三、鉴别诊断
| 疾病 | 关键特征 | 鉴别点 |
|---|---|---|
| 过敏性血管性水肿 | 常伴荨麻疹、瘙痒，IgE 介导 | 对 antihistamines 和 corticosteroids 有反应 |
| 获得性血管性水肿 | 无家族史，C1q 降低 | 常与淋巴瘤或自身免疫病相关 |
| 其他原因水肿 | 如心、肝、肾疾病 | 有相应器官功能障碍证据 |
四、诊断流程总结
临床评估：基于症状和家族史高度怀疑 HAE。
实验室确认：测量 C1-INH 水平和功能，C4 水平。
基因检测：可选，用于确诊和遗传咨询。
排除其他 causes：如过敏或获得性 forms。
关键点
🔹 早期诊断 crucial，可预防危及生命的发作。
🔹 治疗包括急性发作管理和长期 prophylaxis，使用 C1-INH 浓缩物或 bradykinin 受体 antagonists。
🔹 家族筛查 recommended 对于 at-risk 亲属。
建议：有反复水肿发作史者应尽早进行专科评估和实验室检查。
