遗传性血色病(参考内科学)
遗传性血色病简介
遗传性血色病（Hereditary Hemochromatosis，HH）是一种常见的遗传性铁代谢障碍疾病，主要由于体内铁吸收过多，导致铁在肝脏、心脏、胰腺等器官中异常沉积，进而引发器官功能损害。该病通常由HFE基因突变引起，属于常染色体隐性遗传。早期症状可能包括疲劳、关节痛和腹痛，随着病情进展，可能出现肝硬化、糖尿病、心脏病和皮肤色素沉着等严重并发症。诊断主要通过检测血清铁、转铁蛋白饱和度和铁蛋白水平，以及基因检测确认HFE基因突变。治疗主要包括定期放血疗法（静脉切开放血术）以减少体内铁负荷，早期诊断和治疗可显著改善预后。
