遗传性纤维蛋白原缺乏症(参考内科学)
遗传性纤维蛋白原缺乏症是怎么回事？
遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因
遗传性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的出血性疾病，主要由纤维蛋白原的合成、分泌或功能异常引起。根据缺陷的类型，可以分为以下几类：
1. 纤维蛋白原缺乏（低纤维蛋白原血症）
病因：纤维蛋白原的合成减少或分泌障碍。
遗传方式：常染色体隐性遗传。
2. 纤维蛋白原异常（异常纤维蛋白原血症）
病因：纤维蛋白原分子结构异常，导致功能缺陷。
遗传方式：常染色体显性遗传。
3. 纤维蛋白原完全缺乏（无纤维蛋白原血症）
病因：纤维蛋白原完全无法合成或分泌。
遗传方式：常染色体隐性遗传。
基因突变
纤维蛋白原由三个基因（FGA、FGB、FGG）编码，这些基因的突变会导致不同类型的遗传性纤维蛋白原缺乏症：
FGA突变：主要引起无纤维蛋白原血症或低纤维蛋白原血症。
FGB和FGG突变：通常导致异常纤维蛋白原血症。
