遗传性纤维蛋白原缺乏症(参考内科学)
遗传性纤维蛋白原缺乏症应该做哪些检查？
遗传性纤维蛋白原缺乏症的检查项目全解析
遗传性纤维蛋白原缺乏症的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是常用的检查方法：
一、初步筛查
凝血功能检查
PT（凝血酶原时间）延长
APTT（活化部分凝血活酶时间）延长
TT（凝血酶时间）延长
纤维蛋白原定量测定
Clauss法：直接测定纤维蛋白原功能活性
免疫测定法：测定纤维蛋白原抗原水平
二、确诊检查
基因检测
检测FGA、FGB、FGG基因突变
确定遗传性纤维蛋白原缺乏症的类型
家系分析
评估家族成员的纤维蛋白原水平
确定遗传模式
三、辅助检查
肝功能检查
评估肝脏合成功能
血小板计数
排除血小板减少症
出血时间测定
评估血小板功能
四、检查注意事项
空腹要求：
凝血功能检查需空腹
检查前准备：
避免服用影响凝血功能的药物
随访建议：
定期监测纤维蛋白原水平
根据病情调整治疗方案
重点提示：对于有出血倾向的患者，应尽早进行纤维蛋白原检测和基因分析，以明确诊断和指导治疗。
