遗传性纤维蛋白原缺乏症(参考内科学)
遗传性纤维蛋白原缺乏症如何鉴别诊断？
遗传性纤维蛋白原缺乏症的诊断方法
遗传性纤维蛋白原缺乏症的诊断需结合 临床表现、实验室检查 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 出血倾向
轻度至重度出血（如鼻出血、牙龈出血、术后出血等）。
女性患者可能有月经过多。
2. 血栓形成
部分患者可能出现血栓事件。
二、实验室检查
1. 凝血功能检查
PT（凝血酶原时间）和 aPTT（活化部分凝血活酶时间）延长。
TT（凝血酶时间）延长。
2. 纤维蛋白原检测
纤维蛋白原水平降低（<1.5 g/L 为显著减少）。
功能活性检测（如Clauss法）显示纤维蛋白原功能降低。
3. 其他检查
血小板计数正常。
排除其他出血性疾病（如血友病、血管性血友病等）。
三、基因检测
1. 基因突变分析
检测 FGA、FGB、FGG 基因突变，确认遗传性纤维蛋白原缺乏症。
2. 家族史
有家族史的患者更易确诊。
四、诊断流程总结
初步筛查（凝血功能检查）。
纤维蛋白原水平和功能检测。
基因检测（确诊金标准）。
家族史调查。
关键点
🔹 早期诊断 有助于预防严重出血或血栓事件。
🔹 基因检测 是确诊的金标准。
🔹 家族成员筛查 对于早期发现和治疗至关重要。
建议：有出血倾向或家族史的患者应尽早进行相关检查。
