遗传性压力易感性周围神经病(参考内科学)
遗传性压力易感性周围神经病是怎么回事？
遗传性压力易感性周围神经病的病因
遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP）是一种常染色体显性遗传的周围神经疾病，主要病因与PMP22基因的缺失或突变有关。
1. PMP22基因异常
基因缺失：约80%-90%的HNPP患者存在17p11.2区域的1.5Mb片段缺失，导致PMP22基因拷贝数减少。
点突变：少数病例由PMP22基因的点突变引起，影响髓鞘蛋白的正常功能。
2. 髓鞘结构异常
PMP22蛋白是周围神经髓鞘的重要组成部分，其缺失或功能异常导致髓鞘结构不稳定。
轻微的外界压力即可引发髓鞘脱失（脱髓鞘）和神经传导阻滞。
3. 遗传模式
常染色体显性遗传：患者子女有50%的几率遗传致病基因。
不完全外显：部分携带突变基因的个体可能无明显症状。
4. 诱发因素
机械性压力：如长时间交叉腿、肘部支撑等姿势压迫神经。
重复性动作：某些职业或运动可能增加神经损伤风险。
其他因素：如体重减轻、妊娠等可能加重症状。
