遗传性压力易感性周围神经病(参考内科学)
遗传性压力易感性周围神经病简介
遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP）是一种常染色体显性遗传的周围神经系统疾病。患者由于周围神经对机械性压力异常敏感，容易在轻微压迫或创伤后出现神经麻痹。临床表现包括反复发作的、无痛性的单神经病变，常见于易受压的神经如腓总神经、尺神经等。发作后神经功能通常可在数周至数月内自行恢复，但反复发作可能导致永久性神经损伤。HNPP的遗传基础主要是PMP22基因的缺失突变，导致髓鞘结构异常。诊断主要依靠临床表现、家族史和基因检测。治疗以预防为主，避免神经受压和创伤，目前尚无特效药物治疗。
