遗传性压力易感性周围神经病(参考内科学)
遗传性压力易感性周围神经病如何鉴别诊断？
遗传性压力易感性周围神经病的诊断方法
遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP）的诊断需结合 临床表现、家族史、神经电生理检查，必要时进行 基因检测（确诊标准）。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 典型症状
反复发作的单神经病（如腓总神经、尺神经、桡神经等）。
轻度压迫或创伤后出现感觉异常或无力。
症状通常可逆，但部分患者可能遗留轻微功能障碍。
2. 其他表现
无症状或轻微症状的携带者。
慢性进展性多发性神经病（罕见）。
二、家族史
常染色体显性遗传，约50%患者有家族史。
询问家族成员是否有类似症状或不明原因的周围神经病。
三、神经电生理检查
1. 神经传导研究（NCS）
多发性神经传导速度减慢，尤其在受压部位。
传导阻滞或暂时性传导减慢。
2. 肌电图（EMG）
通常正常或显示轻度神经源性损害。
四、基因检测（确诊金标准）
1. PMP22基因缺失检测
约80-90%的HNPP患者存在 17p11.2区域的PMP22基因缺失。
2. 其他基因突变
少数患者可能携带 PMP22点突变 或其他相关基因突变。
五、鉴别诊断
| 疾病 | 主要区别点 |
|---|---|
| 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP） | 进展性病程，对免疫治疗反应良好 |
| Charcot-Marie-Tooth病（CMT） | 慢性进展性病程，无压力诱发的反复发作 |
| 获得性单神经病 | 无家族史，通常为单次发作 |
六、诊断流程总结
详细病史采集（包括家族史和症状特点）。
神经电生理检查（NCS和EMG）。
基因检测（PMP22基因缺失或突变分析）。
排除其他类似疾病。
关键点
🔹 HNPP是一种可遗传的周围神经病，诊断需结合临床、电生理和基因检测。
🔹 早期诊断有助于预防反复神经损伤，避免不必要的治疗。
🔹 基因检测是确诊的关键，尤其对于不典型病例。
建议：对于有反复单神经病发作或家族史的患者，应尽早进行HNPP的相关检查。
