原发性骨髓纤维化(原发性慢性骨髓纤维化)
原发性骨髓纤维化是怎么回事？
原发性骨髓纤维化的病因
原发性骨髓纤维化（PMF）是一种罕见的骨髓增生性肿瘤，其确切病因尚不完全清楚，但研究表明与以下因素密切相关：
1. 基因突变
JAK2基因突变：约50%-60%的PMF患者存在JAK2 V617F突变，导致JAK-STAT信号通路持续激活，促进细胞异常增殖。
CALR基因突变：约20%-25%的患者存在CALR基因突变，影响钙网蛋白功能，参与疾病发生。
MPL基因突变：约5%-10%的患者存在MPL基因突变，影响血小板生成素受体功能。
2. 骨髓微环境异常
骨髓中成纤维细胞过度增生，胶原纤维沉积，导致骨髓纤维化。
炎症因子（如TGF-β、PDGF）的过度分泌，促进纤维化进程。
3. 其他可能因素
免疫异常：自身免疫反应可能参与疾病发展。
环境因素：如辐射、化学物质暴露，可能与部分病例相关，但证据有限。
遗传易感性：家族性病例罕见，提示可能存在遗传背景。
