原发性骨髓纤维化(原发性慢性骨髓纤维化)
原发性骨髓纤维化如何鉴别诊断？
原发性骨髓纤维化的诊断方法
原发性骨髓纤维化（PMF）是一种慢性骨髓增生性肿瘤，诊断需结合 临床表现、实验室检查、骨髓活检 和 分子遗传学检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
脾肿大（最常见，可导致左上腹不适或疼痛）
全身症状（乏力、体重下降、盗汗）
贫血相关症状（苍白、心悸、气短）
出血倾向（血小板减少所致）
2. 体征
脾脏肿大（触诊可及）
肝脏肿大（部分患者）
贫血貌
二、实验室检查
1. 血常规
贫血（正细胞正色素性）
白细胞计数（可增高、正常或减少）
血小板计数（可增高、正常或减少）
外周血涂片：可见幼红幼粒细胞、泪滴样红细胞
2. 生化检查
乳酸脱氢酶（LDH）↑
尿酸↑
碱性磷酸酶（ALP）↑
3. 骨髓检查
骨髓穿刺：干抽常见
骨髓活检（金标准）：显示纤维化（MF-1至MF-3级）
三、分子遗传学检测
1. JAK2 V617F突变
约50-60%的PMF患者阳性
2. CALR突变
约20-25%的PMF患者阳性
3. MPL突变
约5-10%的PMF患者阳性
4. 其他
BCR-ABL1阴性（排除慢性髓性白血病）
四、影像学检查
1. 腹部超声/CT
脾脏肿大
肝脏肿大（部分患者）
2. 骨髓MRI
可评估骨髓纤维化程度
五、诊断标准（WHO 2016）
主要标准
骨髓活检显示巨核细胞增生和异型性，伴有网状纤维和/或胶原纤维化（MF-2或MF-3）
不符合BCR-ABL1阳性慢性髓性白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症或其他髓系肿瘤的WHO诊断标准
存在JAK2、CALR或MPL突变，或无这些突变但排除继发性骨髓纤维化
次要标准
贫血（非其他原因所致）
白细胞计数增高或减少
脾脏肿大
LDH水平增高
幼红幼粒细胞血症
诊断要求：满足所有3项主要标准 + 至少1项次要标准
六、鉴别诊断
继发性骨髓纤维化（感染、肿瘤转移、自身免疫病等）
其他骨髓增生性肿瘤（真性红细胞增多症、原发性血小板增多症）
慢性髓性白血病（BCR-ABL1阳性）
关键点
🔹 骨髓活检 是诊断金标准，需评估纤维化程度。
🔹 分子遗传学检测（JAK2、CALR、MPL）对确诊和预后评估至关重要。
🔹 排除继发性原因 是诊断的必要步骤。
建议：疑似PMF患者应尽早转诊至血液科进行综合评估！
