原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病(参考内科学)
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病如何鉴别诊断？
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病的诊断方法
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病的诊断需结合 临床表现、家族史、实验室检查 和 影像学检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 原发性高脂蛋白血症
黄色瘤：皮肤或肌腱处出现黄色结节。
早发动脉粥样硬化：如冠心病、脑血管疾病。
胰腺炎：高甘油三酯血症可能导致急性胰腺炎。
2. 黄瘤增生病
皮肤黄瘤：多发性黄色斑块或结节。
黏膜受累：口腔、结膜等黏膜部位可能出现黄瘤。
二、家族史
家族性高胆固醇血症：常染色体显性遗传，LDL受体缺陷。
家族性混合型高脂血症：多基因遗传，表现多样。
三、实验室检查
1. 血脂检测
总胆固醇（TC）↑
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）↑
甘油三酯（TG）↑
高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）↓
2. 其他检查
脂蛋白电泳：分型诊断。
基因检测：确诊遗传性高脂血症。
四、影像学检查
1. 超声
评估动脉粥样硬化：如颈动脉超声。
2. CT/MRI
评估胰腺炎：如腹部CT。
五、诊断流程总结
详细病史采集：包括症状、家族史。
全面体格检查：寻找黄色瘤等体征。
血脂检测：明确血脂异常类型。
必要时基因检测：确诊遗传性高脂血症。
关键点
🔹 早期诊断 有助于预防动脉粥样硬化等并发症。
🔹 家族史 是诊断遗传性高脂血症的重要线索。
🔹 综合治疗 包括生活方式干预和药物治疗。
