异染性脑白质营养不良(异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病)
异染性脑白质营养不良简介
异染性脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy, MLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）基因突变导致芳基硫酸酯酶A酶活性缺乏，进而引起脑硫脂（sulfatide）在神经系统（尤其是脑白质）中异常积累，导致髓鞘形成障碍和进行性脱髓鞘。MLD根据发病年龄可分为晚婴型、青少年型和成人型，其中晚婴型最为常见且病情进展迅速。临床表现包括运动障碍、肌张力异常、智力退化、语言能力丧失等。目前尚无根治方法，治疗主要以对症支持和干细胞移植为主。
