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肢端肥大症(巨人症,肢端肥大 ,)

肢端肥大症是怎么回事?

肢端肥大症的主要病因

肢端肥大症是由于生长激素(GH)长期过度分泌引起的一种慢性疾病,其病因主要与垂体腺瘤有关。


1. 垂体腺瘤

主要病因:约95%的肢端肥大症病例由垂体前叶的良性肿瘤(生长激素腺瘤)引起。

  • 肿瘤自主分泌过多的生长激素,刺激肝脏产生胰岛素样生长因子-1(IGF-1),导致骨骼和软组织过度生长。

  • 根据肿瘤大小,可分为微腺瘤(直径<10mm)和大腺瘤(直径≥10mm)。


2. 其他罕见病因

(1)异位生长激素分泌

  • 极少数情况下,非垂体肿瘤(如胰腺、肺或肾上腺肿瘤)可能分泌生长激素或生长激素释放激素(GHRH),导致肢端肥大症。

(2)遗传综合征

  • 多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1):常伴有垂体腺瘤、甲状旁腺腺瘤和胰腺肿瘤。

  • McCune-Albright综合征:由于G蛋白基因突变,导致多种内分泌腺体功能亢进,可能包括垂体。

  • 家族性孤立性垂体腺瘤(FIPA):有家族史,可能与AIP基因突变有关。


3. 其他因素

  • 下丘脑功能障碍:理论上,下丘脑分泌过多的GHRH可能刺激垂体过度分泌GH,但实际病例极少。

  • 外伤或感染:极罕见情况下,垂体区域的损伤或感染可能导致GH分泌异常。

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