脂肪营养不良(皮下脂肪萎缩,脂肪营养障碍)
脂肪营养不良应该做哪些检查？
脂肪营养不良的检查项目全解析
脂肪营养不良是一种罕见的代谢性疾病，其检查需要综合临床表现和实验室检测。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
血脂全套（TG、TC、LDL-C、HDL-C）
空腹血糖和胰岛素水平
肝功能检查（ALT、AST）
内分泌检查
甲状腺功能测试（TSH、FT4）
生长激素和IGF-1水平
皮质醇水平
二、影像学检查
超声检查
评估脂肪分布异常
检测肝脏脂肪含量
MRI
精确量化全身脂肪分布
评估肌肉和器官脂肪浸润
三、进阶检查
基因检测
对于疑似遗传性脂肪营养不良，进行相关基因突变筛查
代谢评估
口服葡萄糖耐量测试（OGTT）
胰岛素抵抗评估（HOMA-IR）
四、检查注意事项
空腹要求：
血脂和血糖检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免剧烈运动
遵循医生指导的药物调整
重点提示：对于有家族史的患者，建议进行详细的遗传咨询和基因检测。
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
