脂肪营养不良(皮下脂肪萎缩,脂肪营养障碍)
脂肪营养不良如何鉴别诊断？
脂肪营养不良的诊断方法
脂肪营养不良的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
局部或全身脂肪组织减少或缺失
代谢异常（如胰岛素抵抗、高脂血症）
皮肤改变（如色素沉着、多毛）
2. 分型
先天性脂肪营养不良（如Berardinelli-Seip综合征）
获得性脂肪营养不良（如HIV相关脂肪营养不良）
二、实验室检查
1. 代谢指标
血糖↑、胰岛素↑（胰岛素抵抗）
甘油三酯↑、胆固醇↑
2. 内分泌检查
瘦素水平↓
脂联素水平↓
三、影像学检查
1. MRI或CT
评估脂肪分布和含量
2. 双能X线吸收测定法（DEXA）
测量体脂百分比
四、基因检测
1. 适用情况
怀疑先天性脂肪营养不良
2. 常见基因突变
AGPAT2、BSCL2、CAV1、PTRF等
五、诊断流程总结
临床表现评估
实验室检查（代谢和内分泌指标）
影像学检查（MRI/CT/DEXA）
基因检测（如怀疑先天性）
关键点
🔹 早期诊断和治疗可改善代谢并发症
🔹 基因检测有助于明确病因和遗传咨询
