指甲-髌骨综合征(甲髌综合征,遗传性甲骨萎缩病,指甲髌骨综合征,指甲-髌骨综合症,指甲膝盖综合征,)
指甲-髌骨综合征应该做哪些检查？
指甲-髌骨综合征的检查项目全解析
指甲-髌骨综合征（Nail-Patella Syndrome, NPS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响指甲、骨骼、肾脏和眼睛。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
体格检查
指甲异常：指甲缺失、发育不良或纵向脊
髌骨异常：髌骨小、缺失或脱位
肘关节异常：桡骨头发育不良或脱位
影像学检查
X光检查：评估髌骨、肘关节和骨盆的异常
超声检查：评估肾脏结构和功能
二、进阶检查
基因检测
LMX1B基因突变检测：确诊NPS的金标准
肾脏功能检查
尿常规：检测蛋白尿
肾功能测试：血肌酐、尿素氮
眼科检查
眼压测量：筛查青光眼
眼底检查：评估视网膜异常
三、检查注意事项
家族史调查：详细询问家族成员中是否有类似症状
多学科会诊：建议骨科、肾科和眼科专家共同评估
重点提示：对于疑似NPS的患者，应尽早进行基因检测以明确诊断，并定期监测肾脏和眼睛的健康状况。
