致密性骨发育障碍(参考内科学)
致密性骨发育障碍是怎么回事？
致密性骨发育障碍的病因
致密性骨发育障碍（Pycnodysostosis）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其病因主要与基因突变有关。
1. 基因突变
主要病因：位于1号染色体上的CTSK基因（组织蛋白酶K基因）突变。
CTSK基因编码组织蛋白酶K，这是一种在破骨细胞中表达的酶，负责骨基质的降解。
突变导致组织蛋白酶K功能丧失或降低，影响骨重塑过程，导致骨骼异常致密和脆弱。
2. 遗传方式
致密性骨发育障碍遵循常染色体隐性遗传模式：
父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
患者需从父母双方各继承一个突变的CTSK基因才会表现出症状。
3. 其他可能因素
虽然基因突变是主要原因，但环境因素或其他遗传因素可能影响疾病的表现程度。
