致密性骨发育障碍(参考内科学)
致密性骨发育障碍应该做哪些检查？
致密性骨发育障碍的检查项目全解析
致密性骨发育障碍是一种罕见的骨骼发育异常疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
骨骼X线检查
全身骨骼X线检查，特别是颅骨、脊柱、长骨
特征表现：骨骼密度增高，骨髓腔狭窄或消失
血液检查
血钙、血磷、碱性磷酸酶（ALP）水平检测
全血细胞计数（CBC）
二、影像学检查
CT检查
高分辨率CT可更详细显示骨骼结构异常
评估骨髓腔的狭窄程度
MRI检查
评估骨髓状态和软组织受累情况
帮助鉴别诊断其他骨髓疾病
三、进阶检查
基因检测
检测TCIRG1、CLCN7等基因突变
确认诊断和遗传咨询
骨密度检测
双能X线吸收测定法（DXA）评估骨密度
监测疾病进展和治疗效果
四、检查注意事项
检查前准备：
X线和CT检查无需特殊准备
MRI检查前需移除所有金属物品
随访建议：
定期复查骨骼X线或CT，监测骨骼变化
根据病情调整检查频率
重点提示：对于疑似致密性骨发育障碍的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断。
