致密性骨发育障碍(参考内科学)
致密性骨发育障碍简介
致密性骨发育障碍（Pycnodysostosis）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，属于骨硬化症的一种。该病主要由组织蛋白酶K（Cathepsin K）基因的突变引起，导致破骨细胞功能异常，进而影响骨骼的正常重塑过程。患者表现为骨骼密度异常增高、易骨折、身材矮小、颅面畸形（如额部突出、小下颌）、牙齿排列不齐及指（趾）骨末端发育不全等特征。此外，患者还可能出现呼吸困难和反复感染等并发症。诊断通常依靠临床表现、家族史及影像学检查（如X线显示全身骨骼普遍性硬化）。目前尚无根治方法，治疗主要针对症状和并发症进行管理。
