致密性骨发育障碍(参考内科学)
致密性骨发育障碍有哪些症状？
致密性骨发育障碍（Pycnodysostosis）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要特征为骨密度增高和骨骼畸形。以下是其常见症状：
1. 骨骼特征
骨密度增高：全身骨骼异常致密，易发生骨折。
身材矮小：由于骨骼发育不良，患者通常身材矮小。
颅面畸形：包括前额突出、下颌发育不良（小颌畸形）、牙齿排列不齐等。
2. 其他症状
手指和脚趾异常：可能出现短指（趾）或指甲发育不良。
呼吸问题：由于胸廓畸形，可能导致呼吸受限。
听力损失：部分患者可能出现传导性听力损失。
3. 并发症
骨折：由于骨骼脆弱，即使轻微外伤也可能导致骨折。
牙齿问题：牙齿发育不良，易患龋齿和牙周病。
注意
遗传咨询：该病为常染色体隐性遗传，家族中有患者时应进行遗传咨询。
多学科管理：需要骨科、牙科、耳鼻喉科等多学科协作治疗，以改善生活质量。
