致死性肝内胆汁淤积综合征(Byler病,致死性家族性肝内胆汁淤积症,家族性肝内胆汁淤积性黄疸,婴儿胆汁粘稠)
致死性肝内胆汁淤积综合征简介
致死性肝内胆汁淤积综合征（Fatal Intrahepatic Cholestasis Syndrome）是一种罕见的肝脏疾病，其特征为肝内胆汁淤积导致肝功能严重受损，最终可能引发肝功能衰竭。此病症多由遗传因素、药物反应或某些代谢性疾病引起。患者常表现为黄疸、皮肤瘙痒、尿色加深及粪便颜色变浅等症状。由于胆汁淤积，患者还可能出现脂肪吸收不良，导致体重下降和营养不良。诊断通常需要通过血液检查、影像学检查及肝活检等综合评估。目前，治疗选项有限，主要包括对症治疗、药物治疗及在极端情况下考虑肝移植。早期诊断和干预对于改善预后至关重要。
