致死性肝内胆汁淤积综合征(Byler病,致死性家族性肝内胆汁淤积症,家族性肝内胆汁淤积性黄疸,婴儿胆汁粘稠)
致死性肝内胆汁淤积综合征如何鉴别诊断？
致死性肝内胆汁淤积综合征的诊断方法
致死性肝内胆汁淤积综合征（Fatal Intrahepatic Cholestasis Syndrome）是一种罕见的肝脏疾病，其诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查 和 肝活检。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
黄疸：皮肤和巩膜黄染。
瘙痒：全身性瘙痒，尤其在夜间加重。
脂肪泻：由于胆汁酸缺乏导致的脂肪消化吸收不良。
肝肿大：肝脏体积增大。
二、实验室检查
1. 肝功能检查
总胆红素（TBIL）↑：以直接胆红素升高为主。
碱性磷酸酶（ALP）↑：显著升高。
γ-谷氨酰转肽酶（GGT）↑：显著升高。
ALT和AST：轻度升高或正常。
2. 其他检查
血脂异常：胆固醇和甘油三酯升高。
凝血功能异常：PT延长，INR升高。
三、影像学检查
1. 腹部超声
肝脏回声增强，胆管系统正常。
2. MRCP（磁共振胰胆管造影）
排除胆管梗阻。
四、肝活检（确诊金标准）
肝内胆汁淤积：肝细胞内胆汁淤积，胆小管扩张。
肝细胞坏死：不同程度的肝细胞坏死。
纤维化：晚期可出现肝纤维化或肝硬化。
五、诊断流程总结
临床表现评估：黄疸、瘙痒、脂肪泻等。
实验室检查：肝功能、血脂、凝血功能等。
影像学检查：腹部超声、MRCP等。
肝活检：确诊金标准。
关键点
🔹 早期诊断 对改善预后至关重要。
🔹 肝活检 是确诊的金标准。
🔹 排除其他原因 导致的胆汁淤积。
