致死性肝内胆汁淤积综合征(Byler病,致死性家族性肝内胆汁淤积症,家族性肝内胆汁淤积性黄疸,婴儿胆汁粘稠)
致死性肝内胆汁淤积综合征就诊指南
致死性肝内胆汁淤积综合征就诊指南：关键步骤与注意事项
一、就诊科室选择
首诊推荐科室：
肝病科
消化内科
肝胆外科（如需手术评估）
二、就诊前准备
必备资料清单：
肝功能检查报告
腹部影像学检查（如超声、CT、MRI）
既往治疗记录
三、门诊关键问答
医生可能会问：
"症状出现的时间及进展情况？"
"是否有黄疸、瘙痒等症状？"
"家族中是否有类似疾病史？"
您应该问：
"疾病的严重程度及预后？"
"治疗方案及可能的副作用？"
"需要哪些生活方式的调整？"
四、检查项目解析
基础必查：
肝功能全项
胆汁酸测定
肝炎病毒筛查
进阶检查：
肝活检（确诊金标准）
基因检测（疑似遗传性病因）
五、治疗方案选择
药物治疗：
熊去氧胆酸
奥贝胆酸
手术治疗：
肝移植（终末期患者）
六、急诊警示症状
立即就医指征：
⚠️ 严重黄疸
⚠️ 意识改变
⚠️ 无法控制的瘙痒
七、就诊后续管理
定期随访：
肝功能监测
症状评估
