致心律失常性右室心肌病(心律失常性右室发育不良,致心律失常性右室发育不良)
致心律失常性右室心肌病是怎么回事？
致心律失常性右室心肌病的病因
致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种遗传性心肌病，主要影响右心室，导致心肌被纤维脂肪组织替代，进而引发心律失常。其病因主要包括遗传因素和可能的获得性因素。
1. 遗传因素
ARVC主要由基因突变引起，多数情况下为常染色体显性遗传。目前已发现多个与ARVC相关的基因，主要包括：
桥粒蛋白基因突变（如PKP2、DSP、DSG2、DSC2等），这些基因编码的蛋白质在心肌细胞间连接中起重要作用。
其他基因突变（如TMEM43、PLN等），这些基因与心肌细胞的电活动和钙调节有关。
2. 可能的获得性因素
尽管ARVC主要是一种遗传性疾病，但某些环境因素可能加重病情或触发症状，包括：
剧烈运动：长期高强度运动可能加速心肌病变的进展。
感染：某些病毒感染可能引发心肌炎，进而加重ARVC的病理变化。
其他因素：如激素水平变化、代谢异常等也可能影响疾病的发展。
3. 病理机制
ARVC的病理特征为右心室心肌逐渐被纤维脂肪组织替代，导致心肌变薄和扩张。这一过程可能由以下机制引起：
心肌细胞凋亡：基因突变导致心肌细胞凋亡增加。
炎症反应：局部炎症反应可能促进纤维脂肪组织的形成。
电活动异常：心肌细胞间连接破坏导致电传导异常，引发心律失常。
