脂质沉积性肌病(脂肪贮积肌病)
脂质沉积性肌病简介
脂质沉积性肌病（Lipid Storage Myopathy，LSM）是一组由于脂肪代谢异常导致肌肉内脂质沉积的遗传性疾病。这类疾病主要由于参与脂肪代谢的酶或转运蛋白缺陷，使得肌肉细胞无法正常利用脂肪作为能量来源，导致脂质在肌肉纤维中异常积累。患者通常在儿童期或成年早期出现症状，包括进行性肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛和疲劳。症状的严重程度和进展速度因具体酶缺陷而异。诊断依赖于临床表现、肌肉活检显示脂质沉积增多，以及基因检测确认特定的遗传缺陷。治疗主要包括饮食管理，如中链甘油三酯（MCT）的补充，以及避免长时间空腹和剧烈运动。
