小儿致心律失常性右室心肌病的定义

小儿致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种罕见的心脏疾病，主要影响右心室的心肌组织，导致心肌逐渐被脂肪和纤维组织替代。这种变化会干扰心脏的电信号传导，引发心律失常，严重时可能导致心脏骤停。

病因与发病机制

ARVC通常与遗传因素有关，多数病例呈家族性聚集。目前已发现多个基因突变与此病相关，这些基因主要编码心肌细胞间的连接蛋白。

病理特点

• 右心室心肌被脂肪和纤维组织替代

• 心肌变薄，心室扩张

• 电信号传导异常，易发心律失常

临床表现

• 心悸、晕厥或先兆晕厥

• 运动时胸痛或不适

• 心力衰竭症状（如呼吸困难、疲劳）

• 猝死（罕见但可能为首发症状）

诊断方法

1. 心电图（ECG）：可见epsilon波、右束支传导阻滞等

2. 心脏MRI：评估右心室结构和功能

3. 基因检测：确认相关基因突变

治疗原则

预后与注意事项

• 预后因个体差异而异，早期诊断和治疗至关重要

• 避免剧烈运动，减少心脏负担

• 定期进行心脏评估，监测病情变化